司美替尼治疗儿童1型神经纤维瘤病1例

摘要：

患儿　女，5岁5月龄，因“皮肤咖啡牛奶斑5年余，跛行伴易跌倒1年余”就诊，临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯，超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号，诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼（2次/d，早20 mg，晚10 mg）治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小，走路易跌倒明显减少，跛行、脊柱侧弯减轻，咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小；治疗第57天后走路再无跌倒现象。

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资助基金：海南省临床医学中心建设项目琼卫医函〔2021〕75号;2021年海南省自然科学基金高层次人才项目821RC1133

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：938-940