PRODH基因变异致高脯氨酸血症Ⅰ型2例

摘要：

2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿，起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等；例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高，基因检测结果显示例1 PRODH基因存在c.1691G>A（p. Arg564His）和疑似6~7号外显子杂合缺失，实时定量PCR检测证实6号外显子杂合缺失；例2 PRODH基因存在c.1322T>C（p.Leu441Pro）纯合变异。血串联质谱检测结合基因检测可对疾病进行明确诊断。

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资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建LHGJ20210679

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：935-937