中国范科尼贫血诊断现状及遗传学特征分析

摘要：

目的:分析中国范科尼贫血（FA）的临床特征和分子诊断现状。方法:回顾性分析中国造血干细胞移植和中国儿童造血干细胞移植登记组2009年8月至2022年1月收录的107例FA患儿的一般情况、临床特征以及染色体断裂实验和基因检测结果；根据变异类型将FANCA基因突变患儿分为轻型和重型突变组，并采用Wilcoxon秩和检验比较组间表型差异。结果:176例登记FA患儿中，69例（39.2%）因缺乏明确的基因诊断结果而被剔除，余来自15家医院的107例患儿纳入本研究，包括男70例、女37例，移植治疗年龄6（4，9）岁。入组患儿涉及10个致病基因，包括89例FANCA基因、7例FANCG基因、3例FANCB基因、2例FANCE基因以及FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCF、FANCJ和FANCN基因各1例；69.2%（72/104）的患儿表现为复合杂合或纯合功能丧失型变异。FANCA基因变异中79.2%（141/178）为功能丧失型变异，且外显子大缺失占比20.8%（37/178）。51.4%的患儿（55/107）有染色体断裂检测记录，阳性率81.8%（45/55）。80例患儿的172个先天性畸形中，牛奶咖啡斑（16.3%，28/172）、拇指畸形（16.3%，28/172）、多指（13.9%，24/172）和矮小（12.2%，21/172）是FA患儿较常见的先天性畸形。50例重型与26例轻型FANCA基因突变突变患儿相比，先天性畸形数差异无统计学意义（
Z=-1.33，
P=0.185）。
结论:FANCA基因是FA患儿最主要的致病基因，临床需加强对其外显子缺失的检测，不同FANCA基因变异类型患儿之间未见表型差异；染色体断裂检测有助于变异致病性判定，但其精准性有待提升。

关键词：范科尼贫血、儿童、基因、染色体断裂

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资助基金：申康新兴前沿联合攻关项目SHDC12014118;上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项20MC1920400;Shenkang Frontier Joint Research ProjectSHDC12014118;Project of Shanghai Municipal Science and Technology Commission20MC1920400

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：889-895