TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

摘要：

患儿　女，2岁6月龄，因“呼吸、心搏骤停后5 h”转入郑州大学附属儿童医院，主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速，予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗，遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT（p.Leu109CysfsTer25）纯合变异，确诊为Triadin敲除综合征，后继续予美托洛尔治疗，随访7个月未发生心脏事件。

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资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建LHGJ20210679

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：735-737