AAAS基因新发突变致以贲门失弛缓症为首发临床表型的Allgrove综合征1例

摘要：

患儿　女，3岁9月龄，因间断呕吐2年于2022年2月就诊于广州市妇女儿童医疗中心消化科，主要临床表现为进食后呕吐，全身皮肤色黑，哭时无泪，上消化道钡餐造影示贲门失弛缓症，肾上腺功能检查示皮质醇减低、促肾上腺皮质激素增高，符合肾上腺皮质功能低下，基因检查存在AAAS基因c.923C>A纯合无义突变，确诊为Allgrove综合征，给予口服醋酸氢化可的松、左甲状腺素钠片及多潘立酮片，门诊随访1年，患儿皮肤、眼周色素渐变浅，每个月呕吐4~5次。

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在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：648-650