先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

摘要：

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病，根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病，遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传，至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。

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资助基金：国家重点研发计划2022YFC2703200，2021YFC2700600;北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项XTYB201808;首都临床诊疗技术研究及转化应用Z201100005520061

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：491-498