10.3760/cma.j.cn112140-20230131-00069
线粒体病的诊断与治疗
线粒体病是由于线粒体DNA和(或)核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍,引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强,任何年龄均可发病,临床表现多样,可累及任何器官,表现为任何症状,可以任何遗传方式遗传,诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法,以多学科管理、对症治疗为主,部分线粒体病早期治疗可改善预后,一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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