10.3760/cma.j.cn112140-20220704-00619
DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病7例分析
目的:探讨DEK-NUP214融合基因阳性儿童急性髓系白血病(AML)的临床特征、治疗方案和预后。方法:回顾性分析2015年5月至2022年2月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的7例DEK-NUP214融合基因阳性AML患儿临床特征、遗传和分子学结果、治疗和生存情况。结果:DEK-NUP214融合基因阳性的AML占同期诊断AML的1.02%(7/683)。7例患儿中男4例、女3例,发病年龄8.2(7.5,9.5)岁。骨髓原始细胞比例为0.275(0.225,0.480),6例FAB分型为M5,除1例不详外余均伴病态造血。3例携带FLT3-ITD基因突变,4例携带NRAS基因突变,2例携带KRAS基因突变。诊断后诱导方案为:4例IAE(伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷),1例MAE(米托蒽醌+阿糖胞苷+依托泊苷),1例DAH(柔红霉素+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱),1例DAE(柔红霉素+阿糖胞苷+依托泊苷)。1个疗程诱导达完全缓解者3例。4例患儿未缓解,分别接受CAG(阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子),IAH(伊达比星+阿糖胞苷+高三尖杉酯碱),CAG联合克拉屈滨和HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)联合克拉屈滨再诱导治疗,均达完全缓解。1例患儿缓解后失访,余6例患儿巩固强化治疗1~2个疗程后进行造血干细胞移植(HSCT)。从确诊至HSCT的时间为143(121,174)d。移植前流式微小残留病阳性者1例,DEK-NUP214融合基因阳性者3例。3例为单倍体供者,2例无关脐血供者,1例为同胞全相合供者。6例患儿随访20.4(12.9,53.1)个月,总生存率和无事件生存率均为100%。结论:DEK-NUP214融合基因阳性的儿童AML发病率极低,发病年龄偏大,骨髓原始细胞比例偏低,伴病态造血,常伴FLT3-ITD及RAS基因突变;此类型AML恶性度高,化疗缓解率低,复发率极高,首次缓解后尽早移植可改善预后。
白血病,髓样,急性、儿童、预后
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国家自然科学基金81900171;National Natural Science Foundation of China81900171
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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