10.3760/cma.j.cn112140-20220704-00613
KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例
患儿 女,18月龄,因“新型冠状病毒核酸筛查异常2 d”入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容,发育迟缓,且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术,为进一步明确病因,故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异,变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X),结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。
61
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共2页
180-181