DYNC1H1基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症1型患儿4例分析

摘要：

目的:探讨细胞质动力蛋白1重链1（DYNC1H1）基因相关下肢明显型脊髓性肌萎缩症（SMALED）1型患儿的临床特征及基因变异特点。方法:收集2018年12月至2021年5月北京大学第一医院收治的经基因检测发现DYNC1H1基因致病性变异的4例SMALED1型患儿病例资料，均除外已知与运动发育落后相关的其他基因变异，回顾性分析临床表现和基因型特点。结果:4例患儿中男3例、女1例，起病年龄分别为1岁、1日龄、1日龄和4月龄，确诊年龄分别为4岁10月龄、9月龄、5岁9月龄和3岁1月龄。临床表现均存在下肢为主的肌无力、肌萎缩，2例合并足畸形，1例合并早期非进展性关节挛缩，1例合并髋关节脱位，1例合并智力障碍。4例患儿均发现DYNC1H1基因新生杂合错义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会评级为可能致病和致病性变异，其中p.R598C、p.P776L、p.Y1109D变异已报道，p.I1086R变异尚未见文献报道。结论:对于婴儿期出现不明原因下肢肌无力、肌萎缩、关节挛缩及足畸形、上肢运动能力保留、伴或不伴智力障碍，运动能力缓慢进展者，需考虑SMALED1型可能，必要时完善DYNC1H1基因检测。

关键词：脊髓性肌萎缩，儿童、基因，DYNC1H1、常染色体显性

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资助基金：国家自然科学基金82171393;国家重点研发计划2016YFC0901505;中央高水平医院临床科研业务（北京大学第一医院高质量临床研究专项）2022CR69;北京市自然科学基金7212116;National Natural Science Foundation of China82171393;National Key Research and Development Program of China2016YFC0901505;National High Level Hospital Clinical Research Funding High Quality Clinical Research Project of Peking University First Hospital2022CR69;Natural Science Foundation of Beijing Municipality7212116

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：154-158