范科尼贫血骨髓衰竭发生机制的研究进展

摘要：

范科尼贫血（FA）是一种常染色体隐性、X连锁（FANCB基因突变）和常染色体显性（RAD51基因突变）遗传病，其发病机制是FA相关基因缺陷导致DNA损伤修复功能障碍，造成染色体自发断裂、错排、畸变等，从而出现骨髓衰竭、先天性畸形及肿瘤倾向等临床表现。本文主要针对其骨髓衰竭的发病机制进行综述。

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资助基金：国家科技重大专项2017ZX09304029001;北京市科技委员会首都临床特色应用研究与成果推广Z171100001017050;首都卫生发展科研专项研究重点公关项目2020-1-2022;北京市自然科学基金7214226;北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项XTZD20180202

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：490-493