10.3760/cma.j.cn112140-20210906-00758
以急性肝功能衰竭起病的肝豆状核变性19例临床分析
目的:分析以急性肝功能衰竭（ALF）起病的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2021年4月于西安市儿童医院诊断的以ALF起病的19例WD患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等。根据患儿临床结局分为死亡组和存活组，选取同期收治的非ALF起病的肝型WD患儿作为对照。比较死亡组与存活组、以ALF起病组与非ALF起病组的一般情况与实验室检查指标。组间比较采用
t检验、Mann-Whitney
U检验或χ2检验。
结果:19例患儿中女10例、男9例，入院年龄（10.1±2.6）岁，初次就诊时起病时间9（4，15）d。以ALF起病的WD患儿中失访4例，死亡5例（死亡组），存活10例（存活组），死亡组的铜蓝蛋白高于存活组［0.078（0.055，0.105）比0.033（0.027，0.058）g/L，
Z=-2.33，
P=0.020］。非ALF起病组95例，ALF起病组的入院年龄［9.9（8.0，11.1）比5.4（3.7，6.9）岁，
Z=-5.25，
P<0.001］、铜蓝蛋白［0.060（0.030，0.078）比0.024（0.006，0.060）g/L，
Z=-3.11，
P=0.002］、24 h尿铜［674（205，1803）比149（108，206）μg，
Z=-4.25，
P<0.001］、K-F环阳性率［17/19比7%（7/95），χ2
=50.17，
P<0.001］均高于非ALF起病组，初次就诊时起病时间低于非ALF起病组［0.3（0.1，0.5）比1.0（0.7，6.0）个月，
Z=-4.28，
P<0.001］；2组性别差异无统计学意义［9/19比61%（58/95），χ2
=1.22，
P=0.269］。19例ALF起病组中有13例行ATP7B基因检测，共检出15种已被报道的变异，高发变异位点为c.2333G>T（p.Arg778Leu）、c.2621C>T（p.Ala874Val）及c.2975C>T（p.Pro992Leu），等位基因频率分别为6/26（23%）、4/26（15%）及3/26（12%）。
结论:以ALF起病的WD患儿，均为学龄期及以上儿童，起病急，病程短，预后差。K-F环阳性率、铜蓝蛋白、尿铜高于其他肝型WD患儿。
肝豆状核变性、肝功能衰竭，急性、儿童
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西安市卫生健康委员会科研项目2021yb30;西安市儿童医院院级项目2020D02;Xi′an Municipal Health Commission Scientific Research Project2021yb30;Xi′an Children′s Hospital Program2020D02
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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