Alport综合征的诊疗和管理研究进展

摘要：

Alport综合征（AS）分为X连锁AS（XLAS）、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断，无论是否存在血尿或蛋白尿都应立即开始血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）治疗；大于12~24月龄的XLAS女性、常染色体显性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异顺式遗传型AS患者出现微量白蛋白尿即开始ACEI治疗。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5致病变异者不适合作为肾脏供体。

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资助基金：国家自然科学基金81270766;福建省社会发展重点课题2013Y0072

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：370-373