应用极速全基因组测序确诊Costello综合征1例

摘要：

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35
+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于
P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

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资助基金：上海申康医院发展中心临床科技创新项目SHDC22020217

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：139-141