炎症小体病35例临床特征分析

摘要：

目的:总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果:35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例（97%）患儿表现为反复发热，27例（77%）具有皮疹表现，分别有11例（31%）为淋巴结肿大、10例（29%）为肝脾大、8例（23%）患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例（51%）、12例（34%）、8例（23%）和5例（14%）。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病，8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病，7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期，35例（100%）患儿的炎症指标（红细胞沉降率、C反应蛋白）均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例（19%）升高。自身抗体方面，35例患儿中有4例（11%）的患儿出现抗核抗体阳性。结论:发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征，红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样，易延误诊治。

关键词：遗传性自身炎症性疾病、家族性地中海热、发热，原因不明

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资助基金：国家重点研发计划2021YFC2702000，2016YFC0901500;北京市自然科学基金L202050;北京协和医学院学科建设项目XE0472220191025;National Key Research and Development Program of China2021YFC2702000, 2016YFC0901500;Municipal Natural Science Foundation of Beijing of ChinaL202050;Academic Program Development of Peking Union Medical CollegeXE0472220191025

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：114-118