SCN5A基因突变致家族性心肌病一例

摘要：

1岁3月龄患儿因“咳嗽6 d，精神萎靡伴面色发绀2 h”就诊，诊断为左心室致密化不全、支气管肺炎、心力衰竭。该患儿存在心肌病家族史，有一胞姐3岁时死于扩张型心肌病，母亲有左心室扩大及房间隔缺损，对患儿行全外显子组基因测序发现其存在SCN5A基因杂合错义突变：c.3076C>T（p.R1023C），该突变遗传自母亲，考虑该突变可导致家族性心肌病。该突变首次在家族性心肌病中被报道。

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资助基金：国家自然科学基金81670284;江苏省妇幼健康科研项目F202023;南京市卫生科技发展专项资金ZKX20041;南京市医学科技发展资金青年人才工程项目QRX17024

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1088-1089