10.3760/cma.j.cn112140-20210318-00226
GLDC基因复合杂合变异致经典型非酮症性高甘氨酸血症一例
患儿 男,7日龄,因“少食、少哭、少动7 d”于2020年12月就诊于自贡市第一人民医院新生儿科,以严重肌张力低下、强直-失张力发作为主要临床表现,辅助检查示血浆甘氨酸水平升高,脑电图示爆发抑制,头颅磁共振示胼胝体细小。经全外显子组基因检测证实该患儿GLDC基因存在 c.395C>A(p.S132X)及c.2182G>A(p.G728R)复合杂合变异,诊断为经典型非酮症性高甘氨酸血症。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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