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摘要: 目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿基因型与临床特征的相关性。方法:回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象,分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组,家族性HLH(FHL)组和非FHL组,细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组,分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果:38例患儿男23例、女15例,发病年龄2.5(0.1~13.7)岁。PRF1(13例,34%)和UNC13D(12例,32%)基因突变检出率最高。基因型与临床表型关联性分析结果提示,携带破坏性基因突变的患儿(25例)发病年龄小于非破坏性突变组患儿(13例)[1.0(0.1~9.0)比4.0(0.4~13.4)岁,
Z=-2.711,
P=0.007]。家族性HLH患儿(26例)的中枢神经系统受累和抽搐发生率高于非家族性HLH患儿(12例)[62%(16/26)比2/12,χ2=6.631,
P=0.015;54%(14/26) 比 2/12,χ2=4.656,
P=0.040]。脱颗粒通路受损组患儿(29例)可溶性CD25(sCD25)[38 444(2 393~44 000)比15 304(1 620~36 937)ng/L,
Z=2.634,
P= 0.008)、胆红素[23.5(6.3~126.4)比6.0(3.6~31.0)μmol/L,
Z=2.992,
P=0.003)、干扰素γ(IFN-γ)[20.7(0~248.7)比 11.9(2.6~21.0) ng/L,
Z=2.156,
P=0.031]、白细胞介素10(IL-10)[20.7(4.3~2 500.0)比11.8(4.0~88.0) ng/L,
Z=2.210,
P= 0.027]均高于非脱颗粒通路受损组患儿(9例),而中性粒细胞计数[0.5(0.1~8.0)×10
9 比 1.0(0.9~2.3)×10
9/L,
Z=-3.197,
P=0.001]、铁蛋白[1 133(78~10 452)比 3 048(630~37 900)μg/L,
Z=-2.407,
P=0.016]、乳酸脱氢酶[410(188~1 254)比599(389~3 147)U/L,
Z=-2.489,
P=0.013]明显低于非脱颗粒通路受损组。
结论:在原发性HLH患儿中PRF1和UNC13D基因突变最常见。携带破坏性基因突变的患儿发病年龄较早;家族性HLH患儿更易出现中枢神经系统受累及抽搐;脱颗粒通路受损患儿sCD25、胆红素及IFN-γ、IL-10水平较高。
关键词: 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性、基因型、表型、儿童
所属期刊栏目: 59
资助基金: 国家科技重大专项2017ZX09304029;国家自然科学基金82070202;北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项XTZD20180202;National Science and Technology Key Projects2017ZX09304029;National Natural Science Foundation of China82070202;the Special Fund of the Pediatric Medical Coordinated Development Center of Beijing Municipal Administration of HospitalsXTZD20180202
在线出版日期: 2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
页数: 共6页
页码: 672-677
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