软骨发育不全诊断及治疗专家共识

摘要：

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。

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资助基金：国家重点研发计划2019YFC1005100，2018YFC1002204，2018YFC1002400，2016YFC0901500

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：545-550