PHF6基因变异致Börjeson-Forssman-Lehmann综合征一例

摘要：

患儿　男，5月龄3日龄，因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓，特殊面容，身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异：PHF6基因c.788T>G半合子变异，通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：414-416