10.3760/cma.j.cn112140-20200922-00899
Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例
患儿 男,4岁,因“反复发热、咳嗽2周”入佛山市第一人民医院儿科,患儿有“小精灵脸”面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。
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佛山市深入推进创新驱动助力工程2020021;佛山市医学科技攻关项目2018AB003201
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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