CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

摘要：

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。

所属期刊栏目：59

资助基金：国家自然科学基金青年科学基金81801110

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：236-237