基因突变致新生儿期发病的血管性血友病2B型一例

摘要：

患儿 女，8日龄，因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少，外院予人免疫球蛋白治疗无效，血小板输注暂时有效，外周血及骨髓涂片可见巨大血小板，低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性，二代测序提示血管性血友病因子（vWF）基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合突变，诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变，我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则，患儿无活动性出血，病情平稳，未输注血制品（含成分血）。

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资助基金：国家自然科学基金81970111;北京市自然科学基金7192064;儿童示范性新药临床评价技术平台建设2017ZX09304029001;北京市医院管理局儿科学科协同发展中心“儿科专项”XTZD20180205

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：233-235