儿童假性甲状旁腺功能减退症20例临床特征与GNAS基因缺陷分析

摘要：

目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果:20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论:以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、基因、甲基化

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资助基金：国家自然科学基金81471056;国家重点研发计划重大慢性非传染性疾病防控研究2016YFC1305301;浙江省自然科学基金基础公益研究计划LSZ19H070001;浙江省医药卫生重大科技计划WKJ-ZJ-1804;National Natural Science Foundation of China81471056;National Key Research and Development Program of China2016YFC1305301;Zhejiang Provincial Research Foundation for Basic ResearchLSZ19H070001;Medical and Health Technology Program of Zhejiang ProvinceWKJ-ZJ-1804

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：206-211