X连锁淋巴细胞增殖性疾病伴发脑血管炎一例

摘要：

患儿 男，9岁7月龄，因“反复感染3年余，阵发性头痛3个月”就诊，临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症，反复肺炎，右侧额颞部头痛和头晕，发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低，自然杀伤细胞明显减少，免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因 c.163C>T（p.R55X）杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性，头颅磁共振成像提示脑白质损伤，头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型，经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。

所属期刊栏目：59

资助基金：国家自然科学基金81471482;上海市科学技术委员会14411965400;复旦大学附属儿科医院登峰交叉创新团队EK112520180202

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：142-144