长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病二例MT-ND基因变异分析

摘要：

2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余，右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后，2例患儿病情改善。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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