二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

摘要：

1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科，经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变，c.676+1G>T，c.367_368delCT，分别来源于父亲和母亲，免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组，诊断为DGAT1基因缺陷。

所属期刊栏目：58

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1018-1020