基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病

摘要：

虽然临床医生通过诊断性实验室（遗传检测机构或实验室）所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断，然而，要做到精准诊断此类疾病，首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者，然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测，获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读，与此同时发挥研究性实验室功能，通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题，最终为患者及其家庭提供精准诊治意见。

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0901505;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：701-704