儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例

摘要：

患儿　女，2岁7月龄，因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异，诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型，该病临床罕见。

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资助基金：河南省重点研发与推广专项182102311199、192102310338;河南省医学科技攻关省部共建项目SBGJ2018047

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：609-610