生物素酶缺乏症致脑部液性改变一例

摘要：

患儿男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症.入院后病情加重,死于呼吸衰竭.对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键.

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在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：150-151