COPA基因突变致COPA综合征一家系

摘要：

1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科，经过基因检查确诊为COPA综合征，并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见，现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：58-59