轻型Canavan病一例

摘要：

患儿男,9岁,因”智力、运动发育落后8年”就诊.患儿2岁会走且步态异常,7岁运动倒退,9岁仅能扶走;2岁说简单词语,9岁可表达短句.患儿头围正常.头颅磁共振成像(MRI)示双侧壳核、尾状核头周围环状T2高信号.磁共振波谱示底节区N?乙酰天冬氨酸(NAA)峰增高.尿有机酸分析示NAA含量增高.结合ASPA基因存在复合杂合变异,确诊轻型Canavan病.轻型Canavan病进展缓慢,临床症状缺乏特异性,头颅MRI沿底节区外周环状异常信号可能是本型特征.

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在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：961-963