Ras⁃MAPK通路中HRAS基因致病变异所致Costello综合征一例

摘要：

1例Costello综合征患儿女,3月龄,因体重下降就诊.经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异:c.34G>A(p.G12S),此变异为已报道致病变异,但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异,确诊为Costello综合征.

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0901505

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：959-960