PDE4D基因变异致肢端发育不全一例

摘要：

1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,经体格检查、血化验、影像学和基因分析,诊断为肢端发育不全.本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全,是一种罕见的常染色体显性遗传综合征.

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在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：889-890