婴儿伴急性脑卒中样发作的特殊类型糖尿病一例

摘要：

患儿男,8月龄,以间断咳嗽、面黄、发现血糖升高1个月入院.结合糖尿病、巨幼细胞性贫血和感应性耳聋三联征考虑硫胺素反应性巨幼红细胞贫血,行SLC19A2基因检测显示纯合变异 c.726dupA,为新发变异,造成氨基酸移码变异.入院后突发左侧肢体活动障碍,头颅磁共振成像显示右侧大脑中动脉供血区脑梗死,合并脑卒中样发作.

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资助基金：国家重点研发计划;罕见病临床队列研究;北京市医管局临床医学发展专项”扬帆”计划

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：886-888