癫痫伴肌阵挛-失张力发作的分子遗传学研究进展

摘要：

癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大.目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述.

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资助基金：国家科技部重大研究专项2016YFC0904400、2016YFC0904401;首都卫生发展科研专项2016-1-2011

在线出版日期：2019-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：384-387