特发性婴儿高钙血症一例

摘要：

1例主诉为“体重不增2个月余,发现血钙过高半个月”的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿血浆游离钙1.57 mmol/L,总钙3.3 mmol/L,磷0.99 mmol/L,B超提示双肾钙盐沉积,全外显子基因测序发现,患儿存在SLC34A1基因c.581G＞A(p.G194D)和c.627delC(p.D209Efs*77)复合杂合变异,诊断为特发性婴儿高钙血症.国内尚无SLC34A1基因变异患者报道.

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资助基金：国家自然科学基金81700793

在线出版日期：2019-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：377-379