THRA基因变异致先天性甲状腺功能减退症一例

摘要：

1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育迟缓.THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型,呈常染色体显性遗传,患者可表现为发育迟缓,基础代谢率低,动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等.

机标关键词：精神运动发育迟缓、常染色体显性遗传、甲状腺相关激素、甲状腺功能检测、全外显子测序、基础代谢率、第9外显子、神经内科、智力测试

所属期刊栏目：57

分类号：R72;R587.1;R446.1

资助基金：国家科技部重大研究专项2016YFC0904400

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：291-292