鳃裂眼面综合征TFAP2A基因新发变异一例

摘要：

鳃裂眼面综合征(OMIM号:113620)为TFAP2A基因(OMIM号:107580)致病性变异导致的一种罕见遗传病,临床上以单侧或双侧的颈部鳃裂皮肤缺损、眼部畸形、独特面容为特征性表现,并常有肾脏、耳部、皮肤、神经和免疫系统的异常.国外报道100余例,国内尚无报道.

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资助基金：国家自然科学基金81170016、81470214;浙江省卫生高层次人才基金2016

在线出版日期：2019-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：222-224