Barth综合征一例

摘要：

患儿男,12日龄,因“纳减、呕吐半天”入院.心脏彩色多普勒超声:卵圆孔未闭.80日龄因“纳减、呕吐半天”再次入院.心脏彩色多普勒超声:全心增大,以左室左房增大为著,左室心内膜增厚,左心收缩功能降低.5月龄心脏超声:左心增大,心肌受累疾患(心肌致密化不全).外周血白细胞计数及中性粒细胞绝对值降低.基因检测结果:TAZ基因c.348delc(p.Gly116fs)半合子变异,Sanger证明变异来源于患儿母亲,Barth综合征诊断明确.文献复习发现7例Barth综合征患儿,基因变异5种,所有患儿均为男性,均有心肌病、生长发育迟缓、肌无力等表现,其中5例合并中性粒细胞减少.

所属期刊栏目：57

在线出版日期：2019-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：146-147