PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例

摘要：

患儿女,2岁7月龄,因“头大,说话晚”于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院.患儿初诊时有无意义的发音,有目光交流和联合注意,叫名反应不敏感,不会用手指物,对父母有依恋,会与小朋友一起玩滑梯,但缺乏交流和互动,2岁前和陌生人完全无交流,偶有分享行为,常有亲吻、拥抱的行为.临床诊断“精神发育迟缓”.患儿系母亲第4胎第2产,足月自然出生,出生体重2.8 kg,身长50 cm.4～6月龄头围迅速增长,高达3 cm/月;18月龄会独走.否认惊厥史、癫痫病史、头部严重外伤史、神经系统感染和严重先天性疾病.其母亲妊娠中期自测胎心减缓,吸氧治疗1周,整个妊娠期心情低落;第1胎妊娠后期自然流产,第2胎胎膜早破、自然流产,第3胎新生儿期呛奶意外死亡.母亲本次妊娠年龄23岁,父亲22岁,非近亲婚配.母亲头围62.6 cm(＞P97),4～5岁才有主动语言,现目光交流较差,音色雄厚,沟通存在困难,同时伴额头丘疹,两侧小腿曾有血管瘤.

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资助基金：国家自然科学基金重点项目61733011;国家重点研发计划2016YFC1306205

在线出版日期：2018-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：873-874