福山型先天性肌营养不良患儿的脑电图表现二例

摘要：

例1男,初次就诊时年龄5岁(2006年于北京大学第一医院),患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重4000 g,生后哭声可,不会蹬被,2岁抬头,5岁独坐,一直不能独站、独走.能认人,5岁半出现有意识表达简单语言.4岁半出现1次热性惊厥,表现为发热后出现双眼上翻,四肢僵硬,持续几十秒缓解.5岁时体格检查:肌病面容,眼球活动差,腭弓高,前臂肌群、下肢小腿腓肠肌假性肥大,膝关节挛缩明显,心肺腹检查未见异常,肌张力减低,肌力下降,近端明显,双侧膝腱反射未引出,巴氏征阴性.辅助检查:血清肌酸激酶:11 600 U/L(1岁时),头颅磁共振成像(MRI)示:多小脑回,小脑发育不良,脑白质改变.FKTN基因检测发现复合杂合突变(已报道):c.139C＞T,p.R47X;c.4375_4376insAB 185332.1.诊断福山型先天性肌营养不良,未用药治疗.10岁后反复无热抽搐,予左乙拉西坦,用药不规律,发作控制不满意.患儿12岁时脑电图示:清醒期为低波幅6～10 Hz混合波或活动,间断广泛性中波幅6～7 Hzθ活动阵发,有时间断低波幅12～15 Hz快波活动阵发;睡眠期以前头部为主较广泛纺锤样波突出,有时波幅偏高、波形偏尖(图1).随访:患儿13岁患严重肺炎后病逝.

所属期刊栏目：56

资助基金：国家自然科学基金81571220;国家重点研发计划2016YFC0901505;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室Z141107004414036

在线出版日期：2018-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：871-872