新发基因突变致腺苷脱氨酶缺乏症一例

摘要：

患儿男,53日龄,因“咳嗽、咳痰50 d”于2017年3月入住香港大学深圳医院.患儿生后即出现呼吸道症状.诊断“新生儿肺炎”予抗感染治疗,效果欠佳,肺部感染症状渐进性加重转入我院.患儿出生体重3.1 kg,生后接种卡介苗,无明显疫苗不良反应.父母均体健,有一姐,体健,有一兄,生后亦出现感染性疾病,3月龄死于感染.

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资助基金：国家自然科学基金81671626;深圳市发改委基金[2015]164

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：636-637