核因子κB2基因突变致普通变异型免疫缺陷病一例并文献复习

摘要：

目的 探讨核因子κB2(NFκB2)基因突变致普通变异型免疫缺陷病(CVID)的临床、免疫学及分子特征.方法 分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特征、治疗及随访,并以“NFκB2”“免疫缺陷”为检索词,检索2013年1月至2017年11月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,1岁2月龄,自生后6月龄起发生下呼吸道感染4次及中耳炎1次;血清免疫球蛋白水平降低:IgG 2.73 g/L,IgA＜0.07 g/L,IgM 0.12 g/L;外周血淋巴细胞精细免疫分型:T细胞比例升高(81.8％),其中初始CD4+T细胞比例升高(39.1％),总B细胞比例正常,但记忆B细胞和浆母细胞比例下降(分别为0.1％和0),自然杀伤(NK)细胞比例稍下降(4.13％);外周血单个核细胞CD4+T细胞中,调节性T细胞(1.49％)、滤泡辅助T细胞(3.66％)及辅助性T细胞17 (9.65％)比例下降,辅助性T细胞2比例升高(60.9％);T细胞增殖反应及T细胞抗原受体多样性均未见异常;NK细胞细胞毒功能缺陷;全外显子组测序发现NFκB2基因22号外显子无义突变(c.2557C＞T;p.Arg853X).免疫印迹检测提示患儿NF-κB2蛋白(p52)表达降低.患儿定期行静脉输注入丙种球蛋白(400～600mg/kg),肺部感染情况明显好转.文献检索到10篇英文文献,包括国外报道27例和国内报道1例.其中无义突变有12例(5例为增功能突变)、错义突变和移码突变各8例.临床表现以呼吸道感染为主,可发生秃头、砂纸甲等自身免疫现象.15例患儿合并促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏.结论 NF-κB2通路可影响T细胞、B细胞的分化及NK细胞细胞毒功能.临床上以反复感染、低丙种球蛋白血症、记忆B细胞及浆细胞水平低下,尤其是合并ACTH缺乏为主要表现的需警惕NF-κB2缺陷,应尽早行基因检查明确诊断.

关键词：基因、促肾上腺皮质激素、免疫缺陷综合征

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资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项201402012Public welfare Scientific Research Project of China 201402012

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：628-632