DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习

摘要：

目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶(161～1 092 U/L)和总胆固醇(5.4～7.7 mmol/L)升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因(NM_001195610) c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为:婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.

关键词：胆管炎、硬化性、婴儿、新生、基因

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资助基金：国家自然科学基金81570468National Natural Science Foundation of China 81570468

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：623-627