SLC25A20基因c.199-10T＞G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析

摘要：

目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点.方法 对2014—2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析.4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析,其中1例患儿进行SLC25A20基因分析,3例患儿进行全外显子组测序分析.结果 4例无亲缘关系的患儿发病年龄1～28 d,死亡年龄1.5～30 d,临床表现为新生儿低血糖(4例)、心律失常(2例)、猝死(2例),生化检查:血糖1.2～2.0 mmol/L、肌酸激酶955～8 361 U/L,肌酸激酶同工酶199～360 U/L,游离肉碱3.70～27.07 μmol/L,棕榈酰肉碱1.85～14.84 μmol/L.4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T＞G纯合变异,父母为杂合变异携带者.通过构建单体型发现, c.199-10T＞G变异位点均处于同一单体型.结论 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重,预后不佳.表现有低血糖、心肌酶升高,长链酰基肉碱升高.c.199-10T＞G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因,单体型分析提示该变异与奠基者效应有关.

关键词：代谢缺陷、先天性、肉碱酰基转移酶类

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资助基金：广西科技攻关计划项目14124004-1-8;上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题16DZKF1014Scientific and Technological Project of Guangxi14124004-1-8;Open Project Program of Shanghai Key Laboratory of Birth Defect16DZKF1014

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：545-549