以双侧基底节区病变为主要表现的神经纤维瘤病Ⅰ型一例

摘要：

患儿女,6月龄,主因“间断无热抽搐”于2017年9月就诊于解放军总医院儿童医学中心.患儿自54日龄开始出现无热抽搐发作,最初表现为双眼上翻,四肢僵硬,持续约30 s自行缓解,3～4次/d.行视频脑电图“监测到起源于左侧枕、后颞、中央、顶中线区起源的临床发作”,2月龄时头颅CT提示:“双侧脑室旁白质密度减低”,行头颅磁共振成像(MRI)平扫提示“双侧额颞部脑外间隙略宽,脑实质各序列未见异常信号影”.行血氨基酸及酰基肉碱、行尿有机酸检测均未见显著异常,行染色体核型分析未见异常.曾服用左乙拉西坦口服溶液,效果欠佳.4.5月龄发作转型为点头拥抱样成串痉挛发作,5～6串/d,15～ 16下/串.

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在线出版日期：2018-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：464-465