甲羟戊酸激酶缺乏症一例

摘要：

患儿男,5岁9月龄,汉族.因“反复发热伴面色苍白5年余”于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科.患儿5年余前(生后10d左右)出现反复发热,以中高热为主,热峰39℃以上,间隔2～3个月发作1次,每次持续3～4 d,3年前(2岁龄)发热频次增多,间隔2～4周发作1次,每次持续3～7 d,发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍,以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主,伴脐周剧烈腹痛、呕吐,间断腹泻,偶有头痛,持续性面色苍白,外院曾诊断为“脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎”等,予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复,2年前临床诊断“急性化脓性阑尾炎”,行腹腔镜阑尾切除术,2个月前曾诊断“不完全性低位肠梗阻”,行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转.5d前患儿再次出现发热,伴颜面、双手红斑样皮疹,无痒感,伴腹痛及关节肿痛,以“自身炎症性疾病”收入院.个人史、家族史无特殊.

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资助基金：国家卫生计生委公益性行业科研专项201402012;深圳市科创委深科技创新学科布局项目JCYJ20160429174400950;深圳市科创委深科技创新自由探索项目JCY20170303155201082

在线出版日期：2018-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：459-461