ATP1A3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

摘要：

ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na+/K+-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na+和K+跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)的致病基因[1],2012年Heinzen等[2]证实该基因也是儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)的致病基因.随着对ATP1A3基因表型研究的深入,发现该基因突变可导致一组表型不同的神经系统疾病谱,包括RDP、AHC和小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(cerebellar ataxia,areflexia,pes cavus,optic atrophy,and sensorineural hearing loss,CAPOS)综合征、癫痫以及最近报道的复发性脑病伴小脑共济失调(relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia,RECA)[3].现阐述与ATP1A3基因突变相关的多种神经系统疾病,分析各疾病基因型-表型相关性.

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在线出版日期：2018-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：389-392