10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.04.017
进行性肌阵挛癫痫研究进展
进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsy,PME)的病因包括一组神经遗传病,其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退,预后不良.该组疾病通常在儿童或青少年期起病,少数也可在婴幼儿期起病,在成人及儿童癫痫患者中约占1%[1].Herman Lundborg在1903年首先提出PME的概念[2].可导致PME的疾病包括:神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCL),Unverricht-Lundborg病(Unverricht-Lundborg disease,ULD),Lafora病,唾液酸沉积症,肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fiber,MERRF),齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA),神经型戈谢病[1].
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2018-05-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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